Tumore al seno e all’ovaio: "forte componente ereditaria" nelle donne che hanno effettuato il 'test Jolie'

Il laboratorio di Genetica medica dell’università d’Annunzio di Chieti ha diffuso i primi dati del test genetico per le donne affette da tumore al seno o all’ovaio.

Il laboratorio, che esegue gli esami in qualità di partner della Asl Lanciano Vasto Chieti, in molti dei casi analizzati ha scoperto una componente ereditaria.

 Nei primi sette mesi del 2019 sono stati effettuati 180 test per la ricerca di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, a cui è associato un aumentato rischio di sviluppare il cancro, e sui 126 già definiti (occorrono da uno a due mesi per completare l’esame) la mutazione è stata rinvenuta nel 20 per cento di casi circa. Tale esito ha determinato l’estensione del test ai parenti di primo grado sani, ognuno dei quali ha in partenza un rischio del 50% di possedere la stessa mutazione e quindi, sebbene non ancora malato, di essere ad altissimo rischio di sviluppare, nel corso della vita, un cancro alla mammella o all’ovaio. I familiari analizzati sono stati 48 e in 27 è stata trovata la stessa mutazione identificata nella congiunta malata. Tali individui, pertanto, sono stati classificati come soggetti ad alto rischio di sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio e inseriti in un programma di sorveglianza specifico. Ai rimanenti 21 soggetti che non hanno presentato la mutazione identificata nel familiare affetto è stato semplicemente comunicato di essere portatori del solo rischio della popolazione generale e non di una percentuale aumentata.

"Questo primo dato parziale dimostra l’indubbia utilità del test - mette in evidenza Liborio Stuppia, direttore del Laboratorio di Genetica medica dell’Università teatina - che non solo permette di proteggere con un’azione di prevenzione i familiari di una persona malata che presenta mutazioni, ma di curare al meglio essa stessa attraverso la medicina di precisione, vale a dire terapie basate sulle caratteristiche genetiche della paziente e del tumore, più efficaci e con minori effetti collaterali. Il Percorso tecnico diagnostico assistenziale stilato dalla Regione Abruzzo sul carcinoma mammario prevede l’esecuzione del test per tutte le donne con tumore mammario o ovarico che presentino determinate caratteristiche, quali esordio della malattia prima dei 50 anni, presenza di un carcinoma mammario triplo negativo, uno dei più difficili da trattare, presenza di un tumore ovarico o familiarità per la malattia". 

Com’è noto, i test  BRCA 1 e 2 sono divenuti noti su larga scala a seguito della scelta dell’attrice Angelina Jolie di sottoporsi a due interventi di chirurgia demolitiva, a scopo preventivo, dopo aver scoperto di essere portatrice della stessa mutazione delle donne della sua famiglia, decedute a causa di un tumore ovarico.