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Alla d’Annunzio il laboratorio regionale per lo screening neonatale esteso (Sne)

I laboratori di Endocrinologia, Biochimica e Genetica collaboreranno per garantire il servizio gratuito e obbligatorio, che consiste nell'analizzare alcune gocce di sangue dei neonati nei primi giorni di vita, per indagare su eventuali patologie metaboliche

L’università d’Annunzio è stata scelta dalla giunta regionale come laboratorio di riferimento  d’Abruzzo per lo screening neonatale esteso (Sne). Questo laboratorio, già attivo nell’Endocrinologia dell’università di Chieti-Pescara diretta dal professor Giorgio Napolitano, collaborerà con il laboratorio di Biochimica diretto dal professor Vincenzo De Laurenzi. L’identificazione dei difetti genetici verrà effettuata dal laboratorio di Genetica diretto dal professor Liborio Stuppia. Il centro di coordinamento regionale per le malattie rare è stato affidato all’unità operativa complessa di Pediatria dell’ospedale Santo Spirito di Pescara. Si tratta di una regolamentazione dovuta, poiché la legge 167/2016 prevede l’inserimento nei Lea (Livelli essenziali di assistenza) dello screening neonatale esteso (Sne).

Lo screening neonatale è un servizio gratuito e obbligatorio, che rappresenta uno strumento di prevenzione fondamentale. Nei primi giorni di vita, al neonato vengono prelevate alcune gocce di sangue dal tallone. E l’analisi di quel sangue può indirizzare nella scoperta di rare patologie metaboliche ancora in fase asintomatica. Si tratta di malattie genetiche ereditarie rare, acusate dall'alterato funzionamento di una delle tante vie indispensabili per metabolizzare zuccheri, proteine o grassi, rendendoli utilizzabili dall’organismo.

“Questi processi - spiega il professor De Laurenzi - sono indispensabili per creare l’energia necessaria al funzionamento delle cellule e garantire la crescita dell’organismo. Se alterati, come si verifica in queste malattie, possono causare la mancata produzione di sostanze importanti per lo sviluppo, oppure determinare l’accumulo di alcuni composti con effetti tossici sulle cellule. Le conseguenze, nella maggior parte dei casi non adeguatamente trattati, sono gravi con danni a carico di vari organi ed apparati. I sintomi - prosegue - possono manifestarsi in forma acuta nelle prime fasi di vita, o comparire negli anni successivi, eccezionalmente anche in età adulta.  In queste malattie, una diagnosi e una terapia corretta fin dai primi giorni di vita sono determinanti non solo in termini di prognosi quoad vitam, ma anche per garantire un normale sviluppo psico-fisico dei soggetti affetti”. 

"L’identificazione del difetto genetico responsabile della patologia - aggiunge -  permette di mettere in atto una prevenzione della ricorrenza della malattia nella famiglia attraverso la diagnosi della condizione di portatore sano in familiari a rischio riproduttivo. Oggi, con l’avvento di nuove tecnologie diagnostiche come la Spettrometria di Massa Tandem, è stato possibile un ulteriore ampliamento del pannello di screening neonatale, con l’inclusione di oltre 40 patologie che presentano un’incidenza complessiva di circa 1:2000. Questo ampliamento è stato denominato Screening Neonatale Esteso e rappresenta un’opportunità preventiva di grande rilievo rivolta a tutti i neonati”.

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