Ricerca: Telethon finanzia progetto al Mario Negri Sud
La Commissione medico scientifica internazionale ha assegnato i fondi 2012 per le malattie genetiche: assieme ai laboratori di Santa Maria Imbaro, anche quelli dell'Università dell'Aquila. Il finanziamento totale è di 275 mila euro
Telethon investe sulla ricerca scientifica in Abruzzo: la Commissione medico scientifica della Fondazione ha stanziato 275 mila euro per due progetti di ricerca sulle malattie genetiche.
Uno di questi interessa il Consorzio Mario Negri Sud di Santa Maria Imbaro. Qui, in collaborazione con il Mario Negri di Milano, si approfondiranno i meccanismi molecolari di una rarissima malattia neuromuscolare di origine genetica: la sindrome di Marinesco-Sjogren. Sindrome che si manifesta già nei primi anni di vita con difficoltà di coordinazione dei movimenti e del linguaggio, debolezza muscolare.
L'obiettivo dei ricercatori Telethon è fare luce sui meccanismi molecolari della malattia, ancora in gran parte oscuri: recentemente è stato dimostrato che la maggior parte dei pazienti presenta un difetto a carico di un gene chiamato SIL1, che porta alla morte particolari neuroni del cervelletto, ma non si sa ancora come e perché questo avvenga. Studiare come difetti in questo gene provocano la sindrome potrà essere utile non solo per individuare possibili strategie terapeutiche, ma anche per chiarire i meccanismi di altre patologie in cui si osserva una degenerazione degli stessi neuroni.
L'altro progetto finanziato si svilupperà invece all'università dell’Aquila: qui si creeranno materiali artificiali che possano sostituire i tessuti umani. L'obiettivo è a curare forme di cecità ereditaria come la retinite pigmentosa grazie a una vera e propria retina artificiale.
