Bambini con Malattie Rare. Giovedì il Convegno al Supercinema

Giovedì 17 novembre primo appuntamento al Supercinema a Chieti del percorso di sensibilizzazione sul tema delle malattie rare, organizzato dalla Clinica Pediatrica di Chieti, in collaborazione con l'AIG, l'Università e la Asl. Cinema, cultura e solidarietà

Ogni anno in Abruzzo circa 15 nuovi bambini nascono affetti da una patologia rara. La Clinica Pediatrica di Chieti, in collaborazione con l’AIG (Associazione Italiana Glicogenosi), l’Università e la Azienda Sanitaria Locale inaugura giovedì 17 novembre il primo di una serie di appuntamenti per sensibilizzare al tema, far conoscere le malattie rare ed educare il mondo medico al sospetto diagnostico.

“Vogliamo far conoscere alla gente del nostro territorio cosa significa malattia rara e cosa vuol dire viverla – spiega il Professor Francesco Chiarelli, Direttore della Clinica Pediatrica di Chieti e coordinatore dell’iniziativa - Molti pensano che si tratti di patologie talmente rare che mai avranno modo di conoscerle da vicino, che riguardano solo pochissime persone, e questo è corretto solo se consideriamo ognuna delle oltre 5.000 patologie singolarmente. Ma se esse vengono considerate nella loro totalità i numeri cambiamo in modo significativo. Infatti, ogni anno nella Regione Abruzzo nascono dai 10 ai 15 bambini affetti da una malattia rara”.

Con questo obiettivo la Clinica Pediatrica ha ritenuto di farsi capofila di una serie di appuntamenti che nei prossimi mesi a Chieti aiuteranno a far conoscere meglio l’universo di umanità, sofferenze e speranze che accompagna le persone colpite da malattie rare.

Il primo appuntamento è fissato per il prossimo 17 novembre al Supercinema di Chieti, alle 18,30. Una serata aperta al pubblico fra cinema, cultura e solidarietà: con la partecipazione dell'attore Milo Vallone, che racconterà la storia di un paziente e la proiezione del film di Harrison Ford “Misure straordinarie”, tratto dalla storia vera di una famiglia che rischia tutto aiutare i due figli affetti dalla rara Malattia di Pompe. Il dibattito sarà moderato dal giornalista Rai Nino Germano

Gli appuntamenti sul tema continueranno a febbraio quando nelle scuole sarà celebrata la “Giornata Internazionale delle Malattie Rare” e nel mese di aprile con un incontro per i medici e il personale sanitario per fornire le conoscenze utili a indurre il sospetto diagnostico,dando loro tutti gli strumenti utili a una corretta gestione del malato raro.

Sono moltissimi i casi in cui per i malati rari non si definisce la diagnosi oppure essa viene posta tardivamente - aggiunge il Professor Chiarelli - E' necessario migliorare la formazione dei medici al fine di affinare la capacità di diagnosi o anche solo di sospetto diagnostico perché laddove sono disponibili trattamenti efficaci per la malattia il trattamento precoce diventa fondamentale e in molti casi fa da spartiacque non solo fra una disabilità più o meno grave, ma anche fra la vita e la morte”.

LE MALATTIE RARE

La Commissione Europea ha definito “rare” quelle patologie la cui incidenza non è superiore a 5 individui su 10.000 abitanti. In Europa si stima che le persone affette da malattie rare siano fra i 20 e 30 milioni e in Italia circa 2 milioni.

Si tratta di un gruppo di circa 7.000 patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano nel loro complesso circa il 10% delle malattie che colpiscono l’umanità.

 Il 75% delle malattie rare colpisce i bambini;

 Il 30% dei pazienti affetti da malattie rare muore prima dei 5 anni di età;

 L’80% delle malattie rare ha origine genetica; il restante 20% è rappresentato da malattie acquisite.

Le malattie rare sono caratterizzate da un’ampia gamma di manifestazioni che variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente. Per la maggior parte di esse non esiste una cura o un trattamento specifico.

Il fattore chiave per garantire ai bambini colpiti da malattie rare migliori chance di una vita soddisfacente è la diagnosi precoce attraverso uno screening neonatale, soprattutto quando esiste una terapia. Tra le malattie rare, un gruppo significativo è rappresentato dalle malattie metaboliche ereditarie che colpiscono generalmente i bambini nei primi anni di vita, ma i cui sintomi possono anche esordire in età giovanile o adulta. Si tratta di malattie gravi, molte delle quali, se non riconosciute tempestivamente, causano gravi handicap fisici e mentali o morte precoce.

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