Una goccia di sangue per diagnosticare malattie rare neonatali: il progetto pilota parte dall'Abruzzo

Una goccia di sangue prelevata dal tallone di un neonato sarà sufficiente a diagnosticare in modo rapido e precoce non solo le malattie metaboliche ereditarie già indicate dalla legge (40 in tutto), ma anche quelle da accumulo lisomosiale, quelle neuromuscolari e quelle legate a immunodeficienze congenite gravi.

L'Abruzzo è un'eccellenza nello screening neonatale grazie al progetto pilota proposto dai laboratori di biochimica analitica-proteomica-endocrinologia, diretto dal professor Vincenzo De Laurenzi e dal laboratorio di genetica medica, diretto dal professor Liborio Stuppia, del Centro di studi e tecnologie avanzate (Cast), Università degli studi “Gabriele d’Annunzio” di Chieti-Pescara in collaborazione con i due centri clinici pediatrici di Pescara e Chieti e cioè la Uoc di pediatria diretta dal dottor Maurizio e la clinica pediatrica dell’università diretta dal professor Francesco Chiarelli. Con questo progetto l’Abruzzo diventa la regione Italiana che esegue lo screening neonatale per il maggior numero di malattie rare.

Il progetto, approvato dal comitato etico per la ricerca biomedica delle ricerce dei Chieti e Pescara e dall'università, durerà un anno e prevede l’adesione volontaria da parte dei genitori previo consenso informato e sarà interamente finanziato dall'ateneo. Si tratta di un ampliamento di quello sullo screening neonatale avviato il 6 giugno 2022 e che ha permesso di introdurre nel programma della Regione l'immunodeficienza combinata grave da defici di adenosina deaminasi, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici e la sindrome adreno genitale. In meno di 6 mesi, grazie ad una altissima percentuale di consenso, possibile attraverso la collaborazione di tutti i punti nascita del territorio, sono già oltre 4 mila i neonati per i quali è stato possibile effettuare i nuovi test di screening.

Da lunedì 12 dicembre verrà ulteriormente estesa la possibilità di diagnosi precoce attraverso test di screening neonatale anche per l’Atrofia muscolare Spinale (Sma) e tre malattie da accumulo lisosomiale quali la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la Mucopolisaccaridosi di tipo I, cioè quelle previste dal progetto pilota che permetterà di sperimentarela fattibilità dell’ampliamento del pannello di malattie rare oggetto di Sne.

Il prelievo di sangue sul neonato sarà fatto previo consenso aggiuntivo dei genitori già accordato a giugno. I due laboratori sono così in grado di fornire la informazione precisa ed affidabile sulla predisposizione del neonato ad ammalarsi precocemente di malattia gravi o addirittura fatali, per cui invece oggi è disponibile una cura efficace.

I bambini identificati come predisposti alla malattia saranno così immediatamente presi in carico dai due centri clinici di Pescara e Chieti, ove si procederà all’iter diagnostico e quindi si avvierà tempestivamente la terapia. Questo allargamento dello Sne nella Regione Abruzzo precorre i tempi della apposita commissione tecnica insediata dal ministero della salute, che sta studiando la estensione a livello nazionale di un modello di questo tipo, e mette la sanità abruzzese in prima fila per quanto riguarda la attenzione concreta ai neonati.